目的 研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测.结果 在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者.单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型.结论 BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实.
作者：胡震；李文凤；柳晓义；张斌；曹明智；王永胜；赵林；宋传贵；陆劲松；吴炅；狄根红；沈坤炜；韩企夏；沈镇宙；黄薇；邵志敏
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 4期
