目的 不同的区域及种族的BRCA1/2基因突变频率差异较大,着重分析海南西部地区乳腺癌患者BRCA1/2基因的突变状态及对患者预后的影响.方法 选取2015年10月～2020年12月在海南西部中心医院住院并确诊为原发性乳腺癌的256例患者为研究对象,采用变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查乳腺癌患者是否存在BRCA1/2基因突变,分析BRCA1/2基因突变状态及BRCA1/2基因突变患者的临床特征,并随访分析患者5年生存情况,COX回归分析影响患者预后的因素.结果 256例乳腺癌患者中共检出53例患者发生BRCA1/2基因突变,其中BRCA1突变率12.11％(31/256),BRCA2突变率8.59％(22/256),其中有害变异率为7.03％(18/256).BRCA1/2基因突变患者家族病史、妇科疾病史、乳腺疾病史、雌激素受体(estrogen receptor,ER)、原癌基因(CerbB-2)蛋白阳性比例以及临床病理分级、临床分期与未突变患者比较差异有统计学意义(P<0.05).患者总体生存率为83.59％,BRCA1/2基因突变者生存率低于未突变者(P<0.05),COX回归分析显示,BRCA1/2基因突变、乳腺疾病史、临床分期、CerbB-2阳性、CEA、CA199均是影响乳腺癌患者生存的危险因素(P<0.05).结论 通过DHPLC可有效筛查海南西部地区乳腺癌患者BRCA1/2基因的有害变

作者：黄国定；潘敏丽；卢宏全；吕琼秀

来源：医学分子生物学杂志 2022 年 19卷 4期