目的 对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础.方法 选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患者,通过PCR和测序分析对BRCA1/BRCA2基因突变进行分析,对乳腺癌患者进行相关肿瘤标志物的检测,采用问卷调查的方式对乳腺癌患者进行流行病学调查.结果 通过对98例乳腺癌患者BRCA1/2基因全外显子以及外显子内含子拼接区序列测序,共发现23例BRCA2基因缺失突变,所有突变位点均为首次发现.BRCA1/2基因突变乳腺癌患者相关肿瘤标志物具有一定差异.BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者主要以中年妇女为主,此外与乳腺癌相关的疾病史对于BRCA1/2基因的突变也具有一定意义.结论 钱塘江南岸地区的女性乳腺癌患者中BRCA1/ BRCA2基因突变频率较高,且以中年妇女为主,应定期进行随访监测.
作者：杨文娟；杨爱平；张群威；刘军
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 9期
