目的 检测华东地区早发性乳腺癌患者BRCA1、BRCA2 和DBC2 基因突变情况,探讨其基因多态性与早发性乳腺癌发病风险的关系.方法 研究对象为40 例家族史阴性的早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40 岁),中位发病年龄37 岁(24 ～40 岁);30 名年龄匹配的健康志愿者作为对照.提取外周血DNA,对BRCA1 基因第11 和第24 外显子、BRCA2 基因第11 外显子以及DBC2 基因第5 外显子的编码序列进行PCR 扩增,通过直接测序法鉴定DNA 突变位点.结果 研究组和对照组均没有发现BRCA1 基因第24 外显子、BRCA2 基因第11 外显子突变.在BRCA1 基因第11 外显子发现exon11 +3232 A ＞G突变18 例,其中乳腺癌患者13 例(包括5 例纯合性突变),健康志愿者5 例.研究组和对照组突变频率分别为32.50
作者：姜丽；傅国平；王忻妍；薛春燕；王雅杰
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2010 年 4卷 2期
