目的：研究中国汉族女性家族性乳腺癌患者和健康遗传性高危人群的BRCA1/2基因突变特征。方法：研究对象为2013年12月~2014年10月于解放军307医院乳腺外科确诊的54例汉族家族性乳腺癌患者及24例健康遗传性高危人群，应用PCR-DNA直接测序法检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的全编码外显子基因序列。结果：54例家族性乳腺癌患者中共发现8例致病性突变，突变类型均为单个碱基置换，BRCA1和BRCA2的总突变率为14.8
作者：栗辰；靳彦文；刘晓静；进淑娟；韩小伟；庞汉民；郝晓鹏；曹诚；黄焰
来源：生物技术通讯 2015 年 4期
