目的:对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法:检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果:二代测序结果显示先证者
BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致
BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。
结论:BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因，新变异位点的检出丰富了
BRCA2基因变异谱。
作者：张峰；吴轲
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
