目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选. 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双侧卵巢癌.选择3个核心成员的血样进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对突变位点进行注释和分析.于TCGA(the cancer genome atlas)和GEO(gene expression omnibus)数据库下载乳腺癌和卵巢癌患者资料,分析mRNA表达数据. 结果 WES筛选的突变位点进行dbSNP过滤,得到可能跟疾病相关的16个突变基因.继而在其余7个家系成员中进行重测序验证,发病者中均有FAM83E基因突变(NM-017708:p.Ser387Gly).通过生物信息学分析TCGA和GEO数据,发现FAM83E基因在乳腺癌和卵巢癌组织中的表达,较正常组织明显升高. 结论 FAM83E基因可能在乳腺癌和卵巢癌发生发展中具有重要作用,值得进一步研究.
作者：孙丽；张有为；曹苏生；张培影；孙三元
来源：山西医科大学学报 2018 年 49卷 2期
