目的:研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1(BRCA1)基因的突变情况及临床病理特征。方法选取2012年7月—2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性(发病年龄≤35岁)、三阴性乳腺癌患者60例,其中汉族30例,维吾尔族30例,运用聚合酶链反应(PCR)和 DNA 测序检测 BRCA1基因突变,并结合临床病理因素进行分析。结果60例早发性、三阴性乳腺癌患者 BRCA1突变率为18.3%(11/60),其中维吾尔族患者 BRCA1突变率为30.0%(9/30),汉族患者 BRCA1突变率为6.7%(2/30),两者突变率比较,差异有统计学意义(χ2=5.454,P =0.019)。60例患者 BRCA1突变的位点共11个,其中8个可引起氨基酸错义突变,2个移码突变,1个拼接点突变。BRCA1基因突变者与无突变者民族、淋巴结转移个数、Ki -67表达情况比较,差异均有统计学意义( P <0.05)。结论新疆地区维吾尔族和汉族早发性、三阴性乳腺癌 BRCA1基因突变存在差异, BRCA1突变者临床表现淋巴结转移多、Ki -67蛋白高表达,提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早,恶性程度高。
作者:赵倩;杨亮;王红丽;王斌;吴涛;迪力夏提·金斯汗;吐鲁洪·沙吾列;朱丽萍
来源:中国全科医学 2015 年 14期