目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析，其中72例行羊膜腔穿刺技术进行确诊。结果1000份标本中，染色体非整倍体高风险18例（1．8％），其中7例21-三体，4例18-三体，2例13-三体，4例性染色体异常及1例15-三体。72例孕妇经羊水穿刺确诊，胎儿21-三体、18-三体和13-三体的无创产前检出率及正确率均为100％，误诊率均为0；性染色体异常的检出率为2／2，假阳性率为1／3，1例15-三体高风险孕妇经核型确诊为假阳性。经55例核型分析和493例随访研究，该方法检测21-三体、18-三体和13-三体的特异度均为100％。采用Ion PITM芯片每次可检测12～15份标本，上机测序时间为1．5 h，整个无创检测流程为1～1．5 d。结论利用基于Ion Proton高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿染色体非整倍体异常，该平台检测速度快、无须积累大样本量进行上机，为将来临床规范化独立开展无创性基因检测筛查胎儿染色体非整倍体异常疾病奠定了基础。
作者：张展；刘丽莎；张琳琳；贾莉婷；李莹；赵小辰；杜尚珂；于海洋；张志英；齐佳会
来源：中华检验医学杂志 2014 年 11期
