目的研究上海地区家族性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法研究对象来自35个汉族家族性乳腺癌家系,家系中至少有一个一级亲属乳腺癌患病史.共35例患者,其中13例发病年龄≤40岁.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/BRCA2基因的全部编码序列进行扩增.扩增产物突变分析先由变性高效液相色谱分析进行筛查,之后进行DNA直接测序证实.结果在BRCA1基因中发现有4个突变位点,其中2个为新发现位点--拼接点突变(IVS17-1G>T; IVS21+1G>C);另两个为已报道的致病突变位点--移码突变(1100delAT;5640delA).BRCA2基因的1个致病突变位点位于11号外显子上,为移码突变(5802delAATT).另外,共发现有12个新的单核苷重复多态位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上.在家族性乳腺癌中,BRCA1突变频率(11.4
作者：宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 1期
