目的:探讨华东地区乳腺癌散发病例BRCA1及BRCA2基因突变情况.方法:应用PCR-SSCP-Sequencing方法,对复旦大学附属肿瘤医院79例随机乳腺癌患者的癌组织及癌旁正常乳腺组织的标本进行BRCA1和BRCA2部分基因的突变检测,共6个外显子(BRCA1中的第2、11、22外显子,BRCA2中的第9,14,22外显子)23对引物.结果:发现在BRCA1的cDNA 2430碱基处存在一个T→C的单个碱基的变化,应用RFLP方法在人群中证实为一单核苷酸多态.此SNP的分布在病例及对照中等位基因频率存在差异,但并未达到显著性水平.结论:提示华东地区人群的乳腺癌群体中BRCA1及BRCA2的突变十分罕见.
作者：崔静；沈福民；沈坤炜；沈镇宙；江峰
来源：中国癌症杂志 2001 年 11卷 5期
