目的：研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者 BRCA1及 BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本，维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考 NM＿007300．3和NC＿000017．11，BRCA2基因引物设计参考 NM＿000059．3和 NC＿000013．11，合成引物后对 BRCA1及 BRCA2基因SNP 位点进行测序，采用 SPSS17．0统计软件对数据进行卡方检验。结果在 BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及 rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因，rs16941位点的 AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P ＝0．009）。rs16942位点的 AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P ＝0．017）。rs16941位点，相对于 AA 基因型，AG、GG 基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR 值（95％ CI ）分别为2．498（1．033～5．994）及6．519（1．606～26．464）]。rs16942位点，相对于 AA 基因型，AG、GG 基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR 值（

作者：缑文斌；王智；苗娜；张巍

来源：新疆医科大学学报 2015 年 3期