目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点.方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析.结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15％(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62％(30/63) vs 25.37％(17/67)],差异有统计学意义(x2=6.691,P＜0.01),直肠癌患者Gly12 ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03％(29/63)vs26.87％(20/67)],差异有统计学意义(x2=5.167,P＜0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28％(11/72) vs 62.07％(36/58)],差异有统计学意义(x2=30.469,P=0.000).BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92％(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94％(8/67) vs 1.59％(1/63),使用Fisher确切概率法P＜0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59％(8/69) vs 1.64％(1/61),使用Fisher确切概率法P＜0.05].K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P＞0.05).结论 在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠

作者：史敏；郭晓波；李思远；孟婷婷；尚丛珊

来源：现代检验医学杂志 2018 年 33卷 3期