目的 观察结直肠癌BRAF和K-ras基因突变状态,探讨两者间的关系及其与临床病理特征的相关性.方法 应用PCR扩增、DNA直接测序法检测210例结直肠癌组织中BRAF基因15外显子600密码子和K-ras基因12、13、61密码子突变,分析其与临床病理特征的相关性.结果 K-ras基因突变72例,突变率为34.3％.12密码子突变59例,突变率为28.1％,其中GGT→GAT(G12A)突变17例,突变率为8.1％;GGT→GCT(G12A)突变2例,突变率为0.91％;GGT→GTT(G12V)突变16例,突变率为7.62％;GGT→TGT (G12C)突变8例,突变率为3.8％;GGT→AGT(G12S)突变16例,突变率为7.62％.13密码子GGC→GAC (G13A)突变13例,突变率为6.2％.在肝转移和淋巴结转移阳性组中,K-ras基因突变率分别为54.1％(20/37)和50.6％(39/77),明显高于无肝转移和无淋巴结转移组30.1％ (52/173)和24.8％ (33/133),差异有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者K-ras基因突变率分为19.1％ (20/105)、50.9％ (29/57)、47.9％(23/48),随着患者TNM分期增高,K-ras基因突变率显著升高,Ⅲ期患者当中K-ras基因突变率最高,显著高于Ⅰ期患者,两组间差异有统计学意义(P＜0.05).BRAF基因突变4例,突变率仅为1.9％.4例均为K-ras基因野生型.结论 K-ras基因突变是结直肠癌的常见事件,K-ras基因突变与

作者：涂露霞；万红萍；熊磊；熊振芳

来源：广东医学 2014 年 35卷 21期