目的 通过对 1 例临床诊断为马凡综合征的患儿进行致病基因测序分析,明确其遗传学病因.方法 提取先证者及其父母基因组DNA进行全外显子测序分析,对筛选出的可疑位点应用Sanger测序技术验证,根据ACMG发布的指南评估变异致病性,并利用生物信息学蛋白功能软件进行预测分析.结果 全外显子测序分析结果显示,先证者 FBN1 基因存在 c.4016G>T(p.C1339F)杂合错义突变.Sanger测序显示其父母该位点无变异,属于自发突变.根据 ACMG 指南判定为致病性变异.生物信息学蛋白功能预测结果为有害.结论 FBN1 基因c.4016G>T(p.C1339F)杂合突变可能是该Marfan 综合征患儿的致病原因,检出的新变异丰富了FBN1 基因变异谱.
作者：赵爽；赵军；薛友余；张娟美
来源：山东大学耳鼻喉眼学报 2023 年 37卷 2期
