目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识.方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0 cm(>P97),上肢跨长118.8 cm,上部量60 cm,下部量55 cm,体质量19 kg(P50～P85);心尖部可闻及II/6级收缩期杂音.彩色超声心动图示房间隔缺损(4 mm),二尖瓣病变伴中度反流,三尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起.患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正.提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止.家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变.结论 发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c.865dupA.
作者：王洪利；侯淼；王波；严文华
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 7期
