目的 通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系.方法 系列病例研究.收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料.采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测.结果 研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变(c.1999T＞C;p.Cys 515Arg),而家系中正常个体无此变异.SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张.结论 FBN1基因c.1999T＞C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位.家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察.
作者：崔云；马良；尚艳峰；李聪慧；李丹；蔡涛
来源：中华眼视光学与视觉科学杂志 2015 年 17卷 7期
