目的:探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因，并分析其临床表型与基因型的相关性。方法:选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序，对候选致病变异进行Sanger测序家系验证，并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果:患儿为13岁男性，MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯，但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变，晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其
FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异，其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道，被判断为致病性。
结论:本研究发现了
FBN1基因的一个新变异，进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。
作者：赵立玲；刘升平；胡文沐；金萍
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
