目的：探讨马凡综合征（MFS）的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1（FBN 1）突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1患儿，男，1岁10个月，特殊面容，双下眼睑水肿，高腭弓、手指及足趾细长；双肺闻及少许湿啰音，心尖部闻及收缩期杂音；彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张，主、肺动脉增宽，左心室憩室，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流；心电图显示不完全右束支传导阻滞；基因检测FBN1基因存在c.3037G＞ A突变（p.Gly 1013 Arg）。例2患儿，男，12岁，体型瘦长，四肢表现为蜘蛛样指/趾，高度近视，主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音；心脏彩超示主动脉窦部明显增宽，主动脉瓣关闭不全，肺动脉瓣轻度返流，左室增大；基因检测FBN1存在c.1876G＞ A杂合突变（p.Gly626Arg），该突变未见报道。结论FBN1基因检测可确诊MFS，发现一新突变c.1876G＞ A（p.Gly626Arg）。
作者：金向群；熊志；王立琼
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 10期
