目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变. 方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序.将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变.借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性. 结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83％.在200名健康对照者无此基因突变.多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性. 结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因.
作者：张献玲；张戟；郭惠欣；刘宝鑫；刘小军；彭文辉；魏毅东；徐亚伟
来源：国际心血管病杂志 2015 年 42卷 2期
