目的:分析散发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)相关TBX20基因突变谱.方法:从中国汉族人群中选择105例散发性DCM患者和130名健康对照者,采集静脉血并使用核酸纯化试剂盒纯化基因组DNA,采用PCR试剂扩增TBX20基因的全部编码外显子,对扩增的TBX20基因片段进行测序,将所得序列与GenBank数据库中的TBX20基因序列进行对比,借助MUSCLE分析突变氨基酸在进化上的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性.结果:在1例散发性DCM患者识别出了1个新的杂合性TBX20基因变异c.832G>A,即p.D278N突变,但该突变在130名对照者和其他散发性DCM患者中均未检出.跨物种TBX20蛋白序列比对分析表明,第278位的天冬氨酸在进化上保守,该TBX20基因突变具有致病性.结论:发现散发性DCM相关TBX20基因新致病性突变c.832G>A,将有助于DCM患者的遗传咨询和个体化处理.
作者：徐迎佳；李若谷；刘华；曲新凯；杨奕清；仇兴标
来源：国际心血管病杂志 2017 年 44卷 3期
