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TBX20基因编码一个T-box转录因子,在心脏发育和心脏功能成熟的过程中起较为关键的作用.TBX20基因突变与人类多种先天性心脏病的发生有关,其中包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、右心室双出口、扩张型心肌病及其他瓣膜疾病.现主要对TBX20基因与心脏发育的关系、近几年各类先天性心脏病中新发现的TBX20基因突变及TBX20基因突变与各类先天性心脏病的发生关系进行综述,以期为今后进一步的临床研究和干预治疗提供方向和参考.
作者：秦珍珍；刘彩霞
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 1期
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