目的:探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法:收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果:研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I
作者：孙祺；秦珍珍；李青；文云红；刘彩霞
来源：中华小儿外科杂志 2022 年 43卷 11期
