目的 探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性.方法 病例组为214例汉族房间隔缺损患者,对照组为382例汉族健康人,选择Tbx20基因的标签SNP1(rS17675131)、SNP2(rs4720169),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型.结果 Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P=0.014);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P=0.004);显性模型(GG比AG+ AA)两组间分布差异有统计学意义(P=0.007,OR-0.626);Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P=0.016);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P =0.016);隐性模型(AA比AG+ GG)两组间分布差异有统计学意义(P =0.008,OR=1.96).结论 Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性,携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加.
作者：马玉龙；向阳；李晓梅；杨毅宁；马依彤；谢翔；刘芬
来源：中华内科杂志 2015 年 54卷 10期
