目的 探讨新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与GATA4基因突变的关系.方法 对165例维吾尔族单纯性CHD患者(CHD组)和165例维吾尔族体检健康者(对照组)血液样本进行DNA提取、目的 基因PCR反应及测序,与GeneBank和英国人类基因突变数据库(HGMD)进行比较以识别基因突变,并对氨基酸序列进行分析.结果 CHD组3例检出致病GATA4基因突变,具体为c.1138 G＞A(p.Val380Met),c.1180 C＞A(p.Pro394Thr),c.1220 C＞A(p.Pro407Gln),其中1例房间隔缺损患者携带p.Pro394Thr突变为1个新突变,1例室间隔缺损患者同时携带p.Val380Met和p.Pro407Gln突变,临床罕见;对照组均未发现GATA4基因突变.结论 新疆维吾尔族单纯性CHD患者GATA4基因突变率较低,GATA4基因突变可能是部分CHD患者的病因.
作者：张为民；李剑；阿布都沙拉木·吐尔逊；叶尔买克·唐沙尔汗；买买提艾力·艾则孜；阿依别克·乃比；常冬庆；张总刚
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2017 年 31卷 5期
