对广州市妇女儿童医疗中心呼吸科收治的2例婴儿肺泡蛋白沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析,2例患儿均为1岁内起病,临床表现均有不同程度的呼吸困难和低氧血症.确诊均依靠肺泡灌洗液过碘酸雪夫染色阳性.病例1基因检测提示ABCA3基因杂合突变并实施1次全肺灌洗和多次分段支气管肺泡灌洗,病例2仅实施多次分段支气管肺泡灌洗,2例均予抗感染和经验性全身糖皮质激素治疗,经治疗后2例患儿临床症状均未明显改善,出院后随访分别于出院后1周、1个月后死亡.提示婴儿肺泡蛋白沉积症治疗困难,预后不良,全肺灌洗和激素治疗在婴儿肺泡蛋白沉积症中的疗效需进一步研究.
作者：张东伟；谢志伟；杨迪元；樊慧峰；卢根
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 11期
