目的 揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索.方法 收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结合靶向二代测序数据研究患儿的临床表型和基因型.结果 22例患者中发现了KCNQ2新发错义突变.22例患儿的起病年龄中位数为出生后2 d,首次癫痫发作形式多为局灶性发作.在KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患儿中发现了一种新的发作形式,即不典型失神癫痫发作.本研究中的KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的病死率较高,22例患儿中有5例死亡,其中4例考虑为癫痫猝死.22例患儿中有8例仅用单药治疗后未再观察到临床发作,其中3例在应用丙戊酸治疗后未再观察到临床发作.结论 本研究丰富了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床表型;揭示了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者存在较高的病死率;提示丙戊酸可能是单药治疗KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的推荐选择之一.
作者：谢涵；屈晓旋；张月华；张雨佳；孔玮晶；高凯；刘晓燕；吴晔；杨艳玲；吴希如；姜玉武
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 12期
