目的 了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法 利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组,选取胎龄<37周为早产组、胎龄37～41 +6周为正常胎龄组作为胎龄分析的组别;选取出生体质量 <2 500 g 为低出生体质量、出生体质量2 500～3 999 g为正常出生体质量作为体质量分析的组别.采用SPSS 16. 0软件进行数据分析,明确上述因素对于串联质谱肉碱各项指标检测的影响.针对筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型,同时对确诊患儿进行预后随访.结果 不同胎龄组除C3、C8、C10: 2水平差异无统计学意义(均P>0. 05)外,其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05);出生体质量组仅C10: 2水平差异无统计学意义( P>0. 05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均 P <0. 05);不同采血日龄仅 C18 : 2 水平差异无统计学意义( P >0. 05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05);而不同季节组的游离肉碱及酰基肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0. 05).肉碱吸收障碍筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍,7例母源性肉碱吸收障碍,肉碱吸收障碍在徐州地区发病
作者：李惠中；周伟；王传霞；张燕；索峰；顾茂胜
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 14期
