目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用,明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率.方法 对2016年5月至2017年1 1月广东省妇幼保健院新生儿病房收治的临床表现有特殊面容、先天性心脏病、先天发育畸形、反应低下、肌张力减低、惊厥等出生缺陷的121例新生儿进行染色体微阵列分析.结果 CMA共发现23例(19.0％)存在致病性拷贝数变异(CNVs),3例(2.5％)存在临床意义不明CNVs.23例致病性CNVs中,染色体非整倍体5例(4.1％),微缺失/微重复综合征12例(9.9％),染色体缺失或重复6例(5.0％).不同表型染色体CNV按检出率从高到低依次为面容异常(30.3％)、先天畸形(21.6％)、反应低下(9.1％)及其他原因(6.7％).结论 CMA是一种有价值的临床诊断工具,具有较常规核型分析更高的检出率,可有效诊断新生儿期染色体不平衡引起的出生缺陷,从而协助临床医师进行诊断,早期新生儿干预和遗传咨询.
作者：卢建；李星；黄伟伟；李怡；王继成
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 16期
