对1例TNFRSF13B基因突变致周期性发热患儿的临床资料进行回顾性总结,患儿,男,以反复发热为主要表现,偶伴呼吸道症状及消化道症状,临床应用激素及秋水仙碱均有一定疗效,基因检测发现与免疫缺陷相关的肿瘤坏死因子受体超家族成员13B(TNFRSF13B)基因新型变异.通过对该基因位点保守序列、蛋白结构预测、蛋白相互作用关系以及家系共分离试验,提示该基因位点可能是该患儿的致病基因.但尚需进行细胞功能学验证以明确TNFRSF13B基因突变是否导致了周期性发热.
作者：钮小玲；冯丹；郝胜；吴滢；朱光华；黄文彦
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 19期
