目的 分析和总结儿童横纹肌肉瘤(RMS)常用化疗药物基因组DNA检测结果,分析化疗药物不良反应与药物基因组DNA多态性的关系,为指导治疗提供依据.方法 回顾性分析2017年1月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的RMS患儿.入组标准为确诊RMS,在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心规律诊治、随访的患儿;应用外周血DNA荧光杂交序列测定几种常用化疗药物基因组DNA.化疗药物不良反应按国立癌症研究所常规毒性判定标准(NCI-CTCAE 4.0版).总结初诊时原发瘤灶和转移瘤灶部位、大小、国际横纹肌肉瘤临床分期(TNM-UICC)、国际横纹肌肉瘤研究组(IRS)临床分期、危险度分组、病理类型,化疗后主要脏器功能变化及治疗,分析不良反应与药物基因组DNA多态性的关系.采用SPSS 22.0软件进行x2检验.结果 共32例患儿入组,男20例,女12例;中位年龄50个月(15～120个月).胸、腹、盆腔9例,头颈部(非脑膜旁)8例,膀胱前列腺7例,四肢、躯干3例,脑膜旁区2例,泌尿生殖道(非膀胱前列腺)1例,其他部位2例.胚胎型17例,腺泡型15例.TNM临床分期1期5例,2期5例,3期10例,4期12例;IRS术后病理分期Ⅲ期21例,Ⅳ期11例.中危22例,高危10例.32例患儿行UGT1A1*6基因检测,GG型18例(56.3％)、GA型13例(40.6％)、AA型1例(3.1％).27例

作者：柴希；刘亦伟；金眉；苏雁；赵文；赵倩；王生才；何乐健；秦红；王焕民；张潍平；孙宁；王晓玲；马晓莉

来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 21期