目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索,并复习相关资料。结果:先证者为男童,第4胎,第4产,在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)",患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高,尿甘油酸水平显著升高,17羟孕酮水平正常,经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失,确诊Xp21邻近基因缺失综合征,予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗,患儿皮肤颜色转为正常,血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月,智力运动发育落后,腓肠肌假性肥大,无电解质紊乱。患儿父母健康,患儿姐姐18岁,健康;患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后,外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉
作者:郑雅玲;陈云娥;林宝花;刘登礼;陆妹
来源:中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 9期