目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果:在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8
作者：陈晨；邓琼；张雯雯；符芳；李茹；崔彦芹；邓力
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 20期
