目的:探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法:在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中，纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例，足月儿31 468例，过期产儿12例)、采血时间(日龄3～7 d采血30 958例、8～28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组，比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异，分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果:1．新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸＋异亮氨酸＋羟脯氨酸(LEU＋ILE＋PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组，除PHE(
H＝0.61，
P>0.05)、TYR(
H＝2.02，
P>0.05)差异无统计学意义外，ALA(
H＝187.11，
P<0.05)、ARG(
H＝23.60，
P<0.05)、CIT(
H＝22.90，
P<0.05)、GLY(
H＝85.18，
P<0.05)、LEU(
H＝56.42，
P<0.05)、MET(
H＝1
作者：周婧瑶；张钰；胡琦；陈雪莲；杨丽涓；张亚果；苏星月；杨云霞；欧明才
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 23期
