化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(
PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识，临床诊断困难，易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛，多家医院诊断为化脓性关节炎，多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟
PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K (NM003978.3；c.748G>A；p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征，经糖皮质激素治疗好转。
作者：傅汝倩；康志娟；李志辉
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 5期
