脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1相关自身炎症性疾病-临床诊疗知识库

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作者：

傅汝倩；李志辉

来源：

中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 17期

标签：

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 自身炎症性疾病化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎综合征 Proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 Autoinflammatory disease Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome Pyoderm

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征，以提高临床医师对本病的认识，早期诊断，从而改善患者的预后。

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