磷脂酶CE1在儿童原发性肾病综合征中的作用机制研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

张研；刘运广

来源：

中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 5期

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磷脂酶CE1 儿童原发性肾病综合征 Phospholipase CE1 Child Primary nephrotic syndrome

磷脂酶CE1(PLCE1)是磷脂酶家族中一类特殊的磷脂酶C同工酶，表达于成熟肾小球的足细胞，通过多种方式参与细胞的信号转导，从而促进其生长发育及表达。PLCE1的单基因突变、与其他致病基因的杂合突变、该酶与其他因子的相互作用均有可能导致儿童原发性肾病综合征(PNS)。目前已有因 PLCE1突变引起的激素耐药型肾病综合征患儿服用钙调蛋白抑制剂后痊愈的案例，为治疗此类疾病带来了新的治疗方案。现主要就 PLCE1的表达、生物学功能、导致儿童 PNS的机制及对该病的治疗作一综述。

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