目的:分析生殖系
PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。
方法:对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例
PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。
结果:10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4
作者：焦莶如；龚潘；包新华；吴晔；张月华；姜玉武；杨志仙
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 14期
