目的 总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS 2)的临床、脑电图及基因型特点.方法 收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS 2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性.3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常.3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合.基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q).结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常.
作者：华英；孙绍霞；李玉芬；徐丽云；杨莉
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 8期
