目的:总结
DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。
方法:回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例
DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。
结果:15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例
DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。
结论:DNM1基因变异相关发育性癫
作者：牛雪阳；陈娇阳；程苗苗；杨莹；陈奕；刘文玮；谭全桢；杨小玲；张月华
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 9期
