回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿，女，6月龄，出生体质量2.8 kg，肌张力低下，发育落后；眼裂狭小，眼睑稍下垂；六指畸形。全外显子测序显示患儿
BRPF1基因c．1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异，为IDDDFP相关的新发突变，且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者，包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时，需考虑IDDDFP，基因测序可明确诊断。
作者：王三萍；赵晓云
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 12期
