戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传代谢病,因溶酶体中葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)功能缺陷导致。当
GBA1基因发生突变,其编码的GBA活性发生缺失或下降,造成底物葡糖脑苷脂(glucocerebroside,Gb1;也称为葡糖神经酰胺,glucosylceramide,GlcC)在各脏器的单核巨噬细胞中贮积,包括肝、脾、肾、骨骼、肺,甚至脑。葡糖鞘氨醇(lyso-Gb1)是Gb1的脱酰衍生物,对GD具有高度的灵敏度和特异性。现就lyso-Gb1在GD的诊断、疗效及预后评估、随访监测中的作用进行综述,以提高临床医师对GD诊疗进展的认识。
作者:段彦龙;王天有
来源:中华实用儿科临床杂志 2023 年 38卷 5期