对2019年3月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例行干细胞移植(SCT)治疗的甲羟戊酸尿症(MA)患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁11个月，以"反复发热2年11个月，双膝关节肿胀9个月"就诊，且存在特殊面容及发育落后，炎症指标、尿甲羟戊酸增高，全外显子检测示
MVK基因复合杂合突变，c.439G>A (p.A147T)，c.976G>A (p.G326R)。托珠单抗治疗部分有效后接受SCT治疗获得完全缓解。文献复习发现39例MA患儿，多婴幼儿期起病，全身各系统均可受累，神经系统异常、反复发热、肝脾大、体格发育落后、消化道症状、眼部受累对诊断MA有提示意义。10例(包括本例)MA患儿于其他治疗部分有效后接受SCT治疗，7例获得完全缓解。本病例提示对于常规治疗未能获得完全缓解的MA，SCT可能为一种有效治疗方法。
作者：李明；赖建铭；苏改秀；胡涛；刘嵘
来源：中华实用儿科临床杂志 2023 年 38卷 8期
