目的:探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性间的关系,以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群.方法:选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就诊,居住在南京地区的汉族女性(年龄30 ～ 50岁)子宫肌瘤患者及健康女性志愿者各300例为病例组及对照组.采用聚合酶链反应-高效变性液相色谱法(PCR-DHPLC)对两组人群的雌激素代谢酶基因COMT的rs3087869(IVS1+2329C＞T)、rs165774(IVS5+739G＞A)、rs165599(3'UTR242G＞A)、rs4680 (val158met)4个位点,CYP1 A1的rs1048943(Ile462Val)、rs4646421(IVS1-726C＞ T)、rs4646422(Gly45 Asp)3个位点,CYP1B1的rs1056827 (Ala119Ser)、rs1056836(Leu32 Val)、rs1056837 (Asp449Glu)3个位点的多态性进行检测.两组人群的雌激素代谢酶基因分布频率采用卡方检验进行统计分析.结果:分析表明rs3087869(OR:2.872,95％CI:1.690 ～4.882),rs165774(OR:2.322,95％ CI:1.330 ～4.056),rs4680(OR:2.593 95％ CI:1.546 ～4.350),rs1048943(OR:2.383,95％CI:1.418 ～4.005),rs4646422(OR:2.489,95％CI:1.49 ～4.159),rs1056827(OR:3.361,95％ CI:2.035 ～5.552)与子宫肌瘤发生明显相关(P＜0.05).统计学分析表明病例组和对照组基因型和等位基因频率符合Hardy-Wei

作者：沈杨；许茜；徐洁；高永星；任慕兰；蔡云朗

来源：实用妇产科杂志 2013 年 29卷 12期