目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor 1,ESR1)基因多态性对膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)患病风险的相关性.方法 选择我院2017年12月至2019年4月收治的KOA患者87例作为研究组,其中男61例,女26例;年龄42～80岁,平均(62.15±8.02)岁.同期在我院健康体检者87例作为对照组,其中男60例,女27例;年龄40～79岁,平均(63.47±7.93)岁.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测ESR1基因Xbal、PvuⅡ的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较两组ESR1基因Xbal、PvuⅡ位点的基因型和等位基因分布频率,采用非条件logistic回归分析ESR1基因多态性与膝骨关节炎之间的相关性.结果 ESR1基因聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)产物经限制性内切酶Xbal消化可形成AA、AG、GG基因型,PCR产物经限制性内切酶PvuⅡ消化可形成TT、TC、CC基因型.研究组ESR1基因Xbal位点的AA、AG、GG基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05),研究组ESR1基因PvuⅡ位点的TT、TC、CC基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05).ESR1基因Xbal位点的AG基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05),ESR1基因PvuⅡ位点的TC基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05).CA单体型在研究组中分布频率显著高于

作者：鲍亮；张兵；赵晨；刘琮；朱鹏；周涛

来源：实用骨科杂志 2020 年 26卷 10期