目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序.结果 患儿携带TGM1基因复合性杂合错义突变c.424C＞T(p.R142C)和c.967C ＞T(p.R323W),分别遗传自表型正常的母亲和父亲.结论 复合性突变c.424C ＞T和c.967C ＞T可导致板层状鱼鳞病的发生.
作者：刘舒；王继成；曾玉坤；卢建；张彦；丁红珂；尹爱华
来源：中华全科医学 2014 年 12卷 6期
