目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,KIO角蛋白基因的突变位点.结果 ①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变.②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失.④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg).结论 鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关.
作者：何玉清；曾抗；张锡宝；张三泉；罗权；罗育武；钟道清；刘福荣
来源：中国皮肤性病学杂志 2009 年 23卷 5期
