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为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变.结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K.

作者:孙秀坤;关欣;朱学骏

来源:临床皮肤科杂志 2002 年 31卷 10期

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孙秀坤;关欣;朱学骏
来源:
临床皮肤科杂志 2002 年 31卷 10期
标签:
Siemens大疱性鱼鳞病 角蛋白2e 基因 突变
为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变.结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K.