为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变,通过聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法对患者的K10第一外显子进行了分析.结果表明患病成员K10基因的第156密码子发生了C→A的碱基替换,从而导致精氨酸变成丝氨酸,并破坏了AciⅠ的酶切位点,而患者家族中未发病成员均未见有基因突变.该突变位于编码角蛋白K10的1A亚区.这一研究为建立大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的基因诊断奠定了基础.
作者：李冠群；吴安；马玲蕾；朱学骏
来源：中华皮肤科杂志 1997 年 30卷 6期
