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目的:研究先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在角蛋白K1 E477K突变的可能致病途径.方法:对K1E477K突变所在的K1 2B尾区进行分子模拟,观察角蛋白中氨基酸之间的相互作用,以及突变所造成的影响.结果:突变后的赖氨酸与对应链上的精氨酸理论距离增大.结论:突变使分子间相互作用减弱,影响了角蛋白K1/K10异源二聚体的稳定性,这可能是导致角蛋白细丝网络破坏的部分原因.
作者：孙秀坤；朱学骏
来源：临床皮肤科杂志 2004 年 33卷 6期
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